- Разработана мульти-агентная система DeepRare на базе DeepSeek-V3, которая диагностирует редкие заболевания точнее опытных врачей.
- Точность постановки диагноза системой составляет 64,4% при первом же предположении, против 54,6% у врачей с десятилетним опытом.
- Система уже используется в более чем 600 медицинских учреждениях и проходит дополнительные испытания для подтверждения эффективности на 20 000 реальных случаях.
Команда исследователей из Шанхайского университета Цзяо Тун и больницы Синьхуа представила новую мульти-агентную систему DeepRare, основанную на платформе DeepSeek-V3, предназначенную для диагностики редких заболеваний. Новая система демонстрирует значительно более высокую точность диагностики – правильный диагноз ставится с первой попытки в 64,4% случаев, что превышает показатели опытных врачей с десятилетним стажем, у которых этот показатель составляет 54,6%.
Уникальность DeepRare заключается в её архитектуре: система функционирует как «виртуальный консилиум», состоящий из трёх уровней. В центре находится DeepSeek-V3, отвечающий за координацию процессов и хранение контекста в базе памяти. Второй уровень представлен специализированными агентами, каждый из которых выполняет отдельную задачу – извлечение симптомов, анализ генетических данных, поиск похожих клинических случаев и медицинской литературы. Внешний уровень включает более 40 инструментов и медицинских баз данных. Такой подход вдохновлён протоколом MCP, разработанным компанией Anthropic, и имитирует работу живого врача: система формирует гипотезы, проверяет их, собирает доказательства и при необходимости пересматривает выводы.
Испытания DeepRare охватили 6 401 случай из 2 919 различных редких заболеваний по 14 медицинским специальностям, включая неврологию и иммунологию. Данные для тестирования поступали из клиник Азии, Северной Америки и Европы. При отсутствии генетической информации алгоритм показал показатель Recall@1 равный 57,18%, что на 23,79 процентных пункта выше, чем у ближайшего конкурента из числа крупных языковых моделей. При добавлении геномных данных точность ещё увеличилась до 69,1% (в исследовании представлены 168 таких случаев), тогда как популярный инструмент Exomiser продемонстрировал всего 55,9%.
Кроме того, в сравнении с пятерыми опытными врачами на сложных медицинских случаях система DeepRare заняла лидирующую позицию. Десять специалистов, работающих с редкими заболеваниями, высоко оценили логику рассуждений системы, согласившись с ней в 95,4% случаев.
Актуальность разработки обусловлена тяжестью проблемы редких заболеваний, которые затрагивают свыше 300 миллионов людей в мире и включают более 7 000 диагнозов, из которых порядка 80% имеют генетическое происхождение. Пациенты часто проходят долгий и сложный путь постановки диагноза, известный как «диагностическая одиссея», которая длится в среднем более пяти лет и сопровождается частыми ошибками и ненужными медицинскими вмешательствами. Так, согласно данным Альянса по редким заболеваниям в Китае, 42% пациентов сталкивались с неверным диагнозом, а время до правильного подтверждения составляло в среднем 4,26 года.
Система DeepRare функционирует как онлайн-платформа с июля 2025 года и уже внедрена более чем в 600 медицинских учреждениях по всему миру. В больнице Синьхуа она находится на стадии внутреннего тестирования с целью поддержки врачей в реальных клинических случаях. В ближайших планах разработчиков – создание глобального альянса по диагностике редких заболеваний и валидация системы на выборке в 20 000 клинических случаев для дальнейшего повышения надёжности и профпригодности технологии.
